حميدرضا عليزاده رضايي خاطرنشان كرد: تشخيص زود هنگام و صحيح اين بيماري تا 5 روزگي نوزاد در عدم بروز علائم شديد و غيرقابل بازگشت در بيماري فنيل كتونوري از اهميت زيادي برخوردار است. همواره بر غربالگري زود هنگام جهت علامت‌دار نشدن كودك و بازگشت به زندگي عادي در جامعه تاكيد مي‌شود.

وي با بيان اينكه بيماري فنيل كتونوري يا pku  يك نقص متابوليك مادرزادي است، گفت: علت اصلي اين بيماري فقدان يا عدم فعاليت آنزيم كبدي فنیل آلانین هیدروکسیلاز است كه باعث مي‌شود سطح اسيد امينه در بدن افزايش يابد و عوارض ناشي از اين افزايش، آسيب‌هاي جبران ناپذيري به مغز و سيستم اعصاب مركزي وارد مي‌كند و باعث عقب ماندگي ذهني و مشكلات ديگر مي‌شود.

معاون امور توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي افزود: در برنامه غذايي اين نوزادان بايد مصرف پروتئين بسيار محدود باشد، استفاده از شيرخشك رژيمي و كليه موارد تجويز شده از طرف تيم درمان را بطور كامل رعايت گردد.

وي ضمن تاكيد بر اينكه خانواده‌ها حتما بايد غربالگري تيروئيد را در اين دوران براي نوزاد خود انجام دهند، گفت: در اين غربالگري بيماري فنيل كتونوري و كم‌كاري تيروئيد مشخص مي‌گردد. خانواده‌ها بايستي در چند روز اول تولد به مركز بهداشت مراجعه نمايند تا آزمايشات را انجام دهند. درصورتي كه نوزاد آنها مشكلي داشته باشد به بيمارستان فوق‌تخصصي اكبر در مشهد ارجاع داده مي‌شوند. اما اگر رسيدگي انجام نگيرد ممكن است كودك به معلوليت ذهني مبتلا شود.

عليزاده افزود: طي هماهنگي‌هاي بعمل آمده با بيمارستان فوق تخصصي اكبر  اين بيماران بعد از شناسايي جهت انجام كيميسيون پزشكي به ادارات بهزيستي مراجعه و بعد از تشكيل پرونده مبالغي تحت عنوان كمك هزينه بهبود تغذيه و كمك هزينه درمان دريافت مي‌كنند.

وي ضمن تاكيد بر اينكه اين اختلال تنها اختلال متابوليكي است كه افراد بدون معلوليت نيز مي‌توانند تحت پوشش بهزيستي قرار بگيرند، گفت: اين بيماري در صورتي كه منجر به ايجاد معلوليت نشود باز هم افراد مي‌توانند تحت پوشش خدمات بهزيستي قرار بگيرند. افراد مبتلا به اين بيماري از كمك هزينه بهبود تغذيه و كمك هزينه درمان برخوردار مي‌شوند. درصورتي كه كودك داراي معلوليت نيز باشد از خدمات دوگانه بهزيستي هم از جهت معلوليت و هم از جهت اختلال متابوليكي برخوردار خواهد شد.

معاون امور توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي خاطرنشان كرد: بهزيستي خراسان رضوي در سال گذشته 900 ميليون تومان كمك هزينه بهبود تغذيه و بيش از 260 ميليون تومان كمك هزينه درمان جهت حمايت از كودكان داراي اختلال متابوليك فنيل كتونوري پرداخت كرده است.